人類最完整基因組序列公布 為標準化基因療法奠定基礎

基因序列蘊藏著人類的遺傳信息，人類從未停止過對自己遺傳信息的破譯。4月1日，迄今為止首個最完整的人類基因組序列公布，相關研究成果發(fā)表于《科學》雜志的6篇論文中。

這也是2003年人類基因組計劃宣告完成以來的又一項里程碑工作。完整的基因組測序未來將為疾病診斷、新藥研發(fā)、新療法探索等技術帶來革命性進步，并為后續(xù)相關疾病制定準確的基因療法奠定基礎。

“這項工作有朝一日可以幫助研究人員確定疾病的遺傳原因，解開導致某些細胞癌變的原因之謎，并幫助解釋不同人群如何隨著時間的推移發(fā)展出不同的特征。”研究人員寫道。

研究人員還設想，隨著基因測序的價格變得更加便宜，獲得完整的基因測序?qū)⒊蔀獒t(yī)保的常規(guī)部分，未來每個人都可以訪問自己的基因數(shù)據(jù)庫，醫(yī)生可以根據(jù)每個人的基因數(shù)據(jù)提供精準治療的方法。

基因生物專家、思勤醫(yī)療創(chuàng)始人茅矛對第一財經(jīng)記者表示：“此次公布的人類基因序列填補了19年前的空白，揭示了此前難以讀取的堿基對。從現(xiàn)階段來看，雖然不會馬上對基因檢測和相關基因療法帶來立竿見影的改變，但隨著人類在這些新完成的區(qū)域有新的發(fā)現(xiàn)，就會產(chǎn)生更大的應用價值。”

從新冠疫苗的研發(fā)到異種器官移植，基因技術發(fā)揮了越來越重要的作用，基因療法也被稱為“一次治愈式”療法。畢馬威上個月發(fā)布的一份最新報告指出：“基因療法作為一種可以替代傳統(tǒng)療法的新興治療方式，在眾多疾病，特別是在癌癥、遺傳疾病和傳染病的治療中展現(xiàn)出巨大的潛力。”

畢馬威中國生命科學行業(yè)總監(jiān)買馨慧對第一財經(jīng)記者表示：“基因療法吸引人之處在于一次給藥/單次治療就可能根治疾病。但科學家們還在應對基因療法持久性相關的挑戰(zhàn)。”

她還表示，由于基因治療目標人群有限，目前大部分基因療法針對的都是具有明確遺傳因素的罕見或極罕見單基因遺傳病，需要企業(yè)更多的投入。

近年來，基因療法領域持續(xù)獲得投資方和生物制藥公司的大量投資。一些大型生物制藥公司正傾其所有，將數(shù)十億美元投入到并購目標中，以維持長期競爭優(yōu)勢。

在中國，基因治療領域近兩年的投入也有顯著增長的趨勢。畢馬威數(shù)據(jù)顯示，2021年傳統(tǒng)基因治療、基因編輯治療和溶瘤病毒三個賽道都表現(xiàn)出了強勢增長的勁頭，融資總額達到60億人民幣，相較于上一年增長48%；2021年融資事件共有37起，相較于上一年增長76%。

去年，多個國產(chǎn)基因治療產(chǎn)品正式邁入臨床階段。對此，畢馬威中國生命科學行業(yè)主管合伙人于子龍對第一財經(jīng)記者表示：“在基因治療領域，新的方式和傳遞技術不斷涌現(xiàn)，但關于哪些方式和傳遞技術能夠成功還尚無定論；另一方面，在未來五到十年，基因治療的焦點仍然是具有較少患者人群的、明確界定的單基因遺傳病，這意味著局限性的市場規(guī)模和更激烈的競爭。”

此外，中國過去幾十年來針對人類遺傳信息也在逐步形成完備的技術規(guī)范，包括倫理管理，法律法規(guī)等。科技部網(wǎng)站3月22日發(fā)布關于公開征求《人類遺傳資源管理條例實施細則（征求意見稿）》，最新的這項實施細則針對人類遺傳資源的調(diào)查、登記與數(shù)據(jù)備份；行政許可、備案和安全審查等方面作出嚴格規(guī)定，對從事有關人類遺傳資源的科學研究，需要行政審批，但如果研究目的是明確為了藥品批準，只需備案。

標簽： 基因療法 基因治療 遺傳信息 第一財經(jīng) 研究人員